唐氏综合症and阿尔茨海默病


NeuroTimes | Nov. 19, 2015



唐氏综合症(Down syndrome)与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)联系紧密,因为AD最重要的APP(amyloid precursor protein)基因就位于唐氏综合症多出来的那条第21对染色体上。唐氏综合症患者某种程度上就处于APP过表达的状态,很容易形成淀粉样蛋白(amyloid plaque)。事实上很多唐氏综合症患者在中年阿尔茨海默病就病发了,而到70岁以后有高比例的阿尔茨海默病患者。

美国NIH资助了一项超过500名唐氏综合症患者的AD 生物标记物(biomarker)筛查项目,希望为AD的机制和治疗研究提供数据。

检查的项目都是最常规的biomarker的检查:
PET扫描amyloid和葡萄糖;
MRI检查结构和功能;
脑脊液的amyloid和tau水平;
血液检查:蛋白、脂类、炎症因子;
血液提取DNA进行基因组分析;
认知和记忆的脑功能测试。




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